12月7日，济南市罕见病诊治中心在我院举行揭牌仪式。中华预防医学会儿童保健分会全国0-6岁儿童听觉保健适宜技术培训班暨2018年济南市新生儿疾病筛查培训班于12月7~8日在我院同时举行。济南市卫计委党委书记、主任马效恩，济南市爱卫办主任马红薇、济南市卫计委深化医药卫生体制改革办公室主任成昌慧，我院书记尹建华、院长张运利等出席揭牌仪式。

     “我的孩子今年16岁，2002年10月7日出生，出生19天查出患有苯丙酮尿症，那一刻，全家人的幸福突然崩塌了。为什么我的孩子来到这个世界上，却没有他们的饭可吃？”揭牌仪式上，一名罕见病患儿家长在台上数度哽咽，无法继续。在济南市新生儿疾病筛查中心主任邹卉的帮助下，大家得知，因为在我院得到了早期诊治，他的儿子如今健康成长，今年已经考入重点高中。

       罕见病是指发病率低，但病种繁多、症状严重的一类疾病。目前全球范围内已确认的罕见病种近7000种，约有80%的罕见病是由遗传缺陷所致，大部分罕见病患者在出生时或者儿童时期发病。由于我国人口基数大，罕见病总患病人数已超过2000万，儿童罕见病的整体发病率已高达1:2000。由于病情复杂，很多医疗机构往往不具备此类疾病的诊疗能力，因此误诊、误治导致的致残、致死率很高。济南市儿童罕见病诊治中心的成立，将有效整合罕见病防治资源，聚集罕见病医学人才，融合罕见病研究优势，并以此为平台，定期组织学习交流，提升罕见病防治与医疗保障能力，提高全市的出生缺陷防控水平。

      作为济南市新生儿疾病筛查中心、济南市新生儿听力筛查诊治中心，山东省及全市儿童智力残疾、听力语言残疾康复基地，我院始终致力于儿童罕见病的早期筛查与诊治康复工作。通过引进串联质谱筛查、联合重症免疫缺陷筛查、溶酶体疾病筛查等国内领先技术，建立了覆盖山东全省乃至河南、河北、黑龙江等省份的遗传代谢病诊治中心。截止目前，已筛查新生儿146万例，筛查确诊各种遗传代谢病1188例，其中罕见病占大多数。通过早筛查、早诊断、早康复，避免了患儿疾病性伤残的出现。我院在省内率先、国内较早开展新生儿听力和基因联合筛查，目前新生儿听力已筛查近60万例，应用基因芯片法筛查新生儿4万例，并积极推进先天性听力损失病儿转归康复。我院儿童康复中心还与台湾越秀医疗集团和美国匹兹堡大学儿童康复中心建立了长期合作关系，不断引进国内外康复医疗的新理念、新技术，积极开展罕见病患儿的神经行为测评和超早期康复干预工作。2017年12月，我院作为发起单位成立了“山东省罕见疾病防治协会遗传代谢病分会”，在全省乃至全国罕见病研究领域已有一定的影响力。同年成立“全国儿童罕见病及聋病防控联盟”，现已扩展到30余家联盟单位，在罕见病筛查诊治领域开展多学科、全方位的合作。今年3月份，我院联合57家妇幼保健机构成立了全市首家“济南妇幼联盟”，通过专家下沉、分级诊疗、转诊会诊，实现了医疗机构之间优势互补，资源共享，深受联盟单位及周边群众的好评。( 董自青 于晓阳)